1. 유전자검사의 정의
유전자검사(genetic testing)가 본격적으로 시작한 것은 2003년 인간 게놈 프로젝트가 완성된 이후이다. 우리나라는 생명윤리법 제2조 제15항에 유전자 검사를 '인체유래물로부터 유전정보를 얻는 행위로서 개인이 식별 또는 질병의 예방, 진단, 치료 등을 위하여 하는 검사'로 정의하고 있다. 유전자 검사는 진단 목적으로 활용되는 것에 그치는 것이 아니고 예측적 검사에까지 활용된다.
2. DTC 유전자 검사
DTC는 Direct to Consumenr의 의미로서, 의료기관이 아닌 비의료기관이 유전자검사기관이 되어 검체수집, 검사, 검사결과분석 및 검사결과 전달 등을 소비자 대상으로 직접 수행하는 검사 방법을 말한다. 2016년 관련 고시(의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사 항목에 관한 규정) 제정시는 DTC의 범위를 12항목으로 한정했으나, 지난 12월 고시를 개정하여 7개의 영역 56개 항목이 확대되었다. 다만 12개의 항목 중 피부탄력 항목은 과학적 근거의 부재를 이유로 포함되지 않았다.
3. 개정 고시의 유전자 검사의 범위 (11항목)
가. FTO, MC4R, BDNF 유전자에 의한 체질량지수 유전자검사
나. GCKR, DOCK7, ANGPTL3, BAZ1B, TBL2, MLXIPL, LOC105375745, TRIB1 유전자에 의한 중성지방농도 유전자검사
다. CELSR2, SORT1, HMGCR, ABO, ABCA1, MYL2, LIPG, CETP 유전자에 의한 콜레스테롤 유전자검사
라. CDKN2A/B, G6PC2, GCK, GCKR, GLIS3, MTNR1B, DGKB-TMEM195, SLC30A8 유전자에 의한 혈당 유전자검사
마. NPR3, ATP2B1, NT5C2, CSK, HECTD4, GUCY1A3, CYP17A1, FGF5 유전자에 의한 혈압 유전자검사
바. OCA2, MC1R 유전자에 의한 색소침착 유전자검사
사. chr20p11(rs1160312, rs2180439), IL2RA, HLA-DQB1 유전자에 의한 탈모 유전자검사
아. EDAR 유전자에 의한 모발굵기 유전자검사
자. AGER 유전자에 의한 피부노화 유전자검사
차. <삭 제>
카. SLC23A1(SVCT1) 유전자에 의한 비타민C농도 유전자검사
타. AHR, CYP1A1-CYP1A2 유전자에 의한 카페인대사 유전자검사
4. 위 3.에도 불구하고 소비자 직접 유전자검사의 제공에 필요한 시설·인력을 포함한 검사서비스 전반에 대한 질관리 및 검사의 정확도 등에 대해 보건복지부장관이 인정한 기관 및 그 기관에서 추가로 실시할 수 있는 소비자 대상 직접 유전자검사의 범위는 아래와 같다(7개의 영역 56개 항목. 아래 표 출처는 medical observer).

* 법무법인 민후 김경환 변호사 작성, 블로그(2020. 5. 12.) 기고.